-
1 cystic fibrosis transmembrane regulator
трансмембранный регулятор муковисцидоза
Трансмембранный белок, выполняющий функции «канала» ионов хлора, состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделенных регуляторным доменом; мутации в гене CFTR лежат в основе муковисцидоза; в геноме человека ген CFTR (состоит из 27 экзонов и занимает около 230 тыс. пар нуклеотидов) локализован на длинном плече хромосомы 7.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > cystic fibrosis transmembrane regulator
-
2 cystic fibrosis transmembrane regulator
Трансмембранный белок, выполняющий функции «канала» ионов хлора, состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделенных регуляторным доменом; мутации в гене CFTR лежат в основе муковисцидоза cystic fibrosis; в геноме человека ген CFTR (состоит из 27 экзонов exon и занимает около 230 тыс. пар нуклеотидов) локализован на длинном плече хромосомы 7.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cystic fibrosis transmembrane regulator
-
3 cystic fibrosis transmembrane regulator
Универсальный англо-русский словарь > cystic fibrosis transmembrane regulator
-
4 cystic fibrosis
Одно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек; передается по аутосомно-рецессивному типу - ген CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта); частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем - 1/2000); в настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается F508).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > cystic fibrosis
-
5 CFTR
1) Медицина: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator2) Техника: corrosion fatigue test rig3) Генетика: cystic fibrosis transmembrane regulator -
6 CFTR
-
7 CFTR
трансмембранный регулятор муковисцидоза
Трансмембранный белок, выполняющий функции «канала» ионов хлора, состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделенных регуляторным доменом; мутации в гене CFTR лежат в основе муковисцидоза; в геноме человека ген CFTR (состоит из 27 экзонов и занимает около 230 тыс. пар нуклеотидов) локализован на длинном плече хромосомы 7.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > CFTR
См. также в других словарях:
cystic fibrosis transmembrane regulator — cystic fibrosis transmembrane regulator. См. трансмембранный регулятор муковисцидоза. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
cystic fibrosis transmembrane regulator protein — cystic fibrosis transmembrane regulator … Medical dictionary
cystic fibrosis transmembrane regulator — (CFTR), cystic fibrosis transmembrane conductance regulator a transmembrane protein produced by the CFTR gene, primarily functioning as a cAMP regulated chloride channel that also regulates other ion channels, and found in cell membranes of the… … Medical dictionary
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — (ATP binding cassette sub family C, member 7) NBD1 of human CFTR complexed with ATP. PDB rendering based on 1xmi … Wikipedia
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator — Vorhandene Strukturdaten … Deutsch Wikipedia
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — (= CFTR) Gene believed to be defective in cystic fibrosis. Gene encodes a chloride channel, homologous to a family of proteins that actively transport small solutes in an ATP dependent manner (ABC proteins) … Dictionary of molecular biology
Cystic fibrosis — One of the most common grave genetic (inherited) diseases, CF affects the exocrine glands and is characterized by the production of abnormal secretions, leading to mucous build up. This accumulation of mucus can impair the pancreas and,… … Medical dictionary
Cystic fibrosis — Classification and external resources A breathing treatment for cystic fibrosis, using a mask nebuliser and a ThAIRapy Vest ICD 10 E … Wikipedia
cystic fibrosis — Pathol. a hereditary chronic disease of the exocrine glands, characterized by the production of viscid mucus that obstructs the pancreatic ducts and bronchi, leading to infection and fibrosis. [1950 55] * * * ▪ pathology also called… … Universalium
cystic fibrosis — fibrocystic disease of the pancreas; = mucoviscidosis a hereditary disease affecting cells of the exocrine glands (including mucus secreting glands, sweat glands, and others). The faulty gene responsible for the most common form of the disease… … The new mediacal dictionary
Дегенерация Фибрознокистозная (Cystic Fibrosis), Дегенерация Поджелудочной Железы Фиброзно-Кистозная (Fibrocystic Disease Of The Pancreas), Муковисцидоз (Mucoviscidosis) — наследственное заболевание, при котором поражаются клетки экзокринных желез (в том числе слизистых, потовых и некоторых других). Дефектный ген, отвечающий за развитие этой болезни, находится в хромосоме № 7 и является рецессивным, т.е. оба… … Медицинские термины